Cechy

Cechy powiązane z PPP2R5D

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Human Phenotype Ontology łączy z PPP2R5D 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Delayed ability to walk	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Często (30–79%)
Absent speech development	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
Low frustration tolerance	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Unsteady walk	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Multifocal seizures	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Absent reflexes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Triangular face	Czasami (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Rzadko (1–4%)
Chewing difficulties	Rzadko (1–4%)
Facial asymmetry	Rzadko (1–4%)
Frontal bossing	Rzadko (1–4%)
High palate	Rzadko (1–4%)
Long philtrum	Rzadko (1–4%)
Long, narrow head	Rzadko (1–4%)
Submucous cleft hard palate	Rzadko (1–4%)
Thin red part of the upper lip	Rzadko (1–4%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Rzadko (1–4%)
Decreased facial muscle tone	Nie odnotowano
Open mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Alternating cross eyes	Rzadko (1–4%)
Astigmatism	Rzadko (1–4%)
Rotary nystagmus	Rzadko (1–4%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rzadko (1–4%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Rzadko (1–4%)
Patent foramen ovale	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic diarrhea	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Accessory nipple	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Small fifth toenail	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Low blood sugar	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PPP2R5D i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test