Ominaisuudet

Geeniin PPP2R5D yhdistetyt ominaisuudet

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta

Human Phenotype Ontology yhdistää PPP2R5D-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Aina
Intellectual disability	Aina
Delayed ability to walk	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal temper tantrums	Usein (30–79%)
Absent speech development	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
IQ between 34 and 49	Usein (30–79%)
Low frustration tolerance	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Repetitive movements	Usein (30–79%)
Unsteady walk	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Cavum septum pellucidum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Multifocal seizures	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Absent reflexes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal facial shape	Usein (30–79%)
Congenital muscular torticollis	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Midface retrusion	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Triangular face	Joskus (5–29%)
Asymmetry of the posterior head	Harvinainen (1–4 %)
Chewing difficulties	Harvinainen (1–4 %)
Facial asymmetry	Harvinainen (1–4 %)
Frontal bossing	Harvinainen (1–4 %)
High palate	Harvinainen (1–4 %)
Long philtrum	Harvinainen (1–4 %)
Long, narrow head	Harvinainen (1–4 %)
Submucous cleft hard palate	Harvinainen (1–4 %)
Thin red part of the upper lip	Harvinainen (1–4 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Harvinainen (1–4 %)
Decreased facial muscle tone	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Alternating cross eyes	Harvinainen (1–4 %)
Astigmatism	Harvinainen (1–4 %)
Rotary nystagmus	Harvinainen (1–4 %)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Harvinainen (1–4 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Harvinainen (1–4 %)
Patent foramen ovale	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Generalized decreased muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dislocated hip since birth	Joskus (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 4th toe	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrhea	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accessory nipple	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small fifth toenail	Harvinainen (1–4 %)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood sugar	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PPP2R5D-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test