Características

Características associadas a PBX1

PBX homeobox 1

A Human Phenotype Ontology associa 67 características a PBX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

PBX1

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Small kidneys	Muito frequente (80–99%)
Chronic kidney disease	Frequente (30–79%)
Cystic kidney disease	Frequente (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Absence of renal corticomedullary differentiation	Por vezes (5–29%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Oliguria	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)
Renal failure	Raramente (1–4%)
Abnormal kidney location	Não registado
Absent kidney	Não registado
Ambiguous external genitalia	Não registado
Bifid ureter	Não registado
Decreased numbers of nephrons	Não registado
Hyperechogenic kidneys	Não registado
Renal dysplasia	Não registado
Short penis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Potter facies	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Não registado
Deep philtrum	Não registado
Eye folds	Não registado
Long face	Não registado
Narrow face	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Thin red part of the upper lip	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine protein levels	Frequente (30–79%)
Beta 2-microglobulinuria	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Por vezes (5–29%)
Glucose in urine	Por vezes (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Por vezes (5–29%)
Low blood sodium levels	Por vezes (5–29%)
Metabolic acidosis	Por vezes (5–29%)
Small amount of blood in urine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped ears	Não registado
Anteverted ears	Não registado
Hypoplastic helices	Não registado
Low-set ears	Não registado
Small ears	Não registado
Thickened helices	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Delayed speech and language development	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Small for gestational age	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Raramente (1–4%)
Aneurysm	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Premature birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital diaphragmatic hernia	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal respiratory distress	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PBX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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