Trăsături

Trăsături asociate cu PBX1

PBX homeobox 1

Human Phenotype Ontology asociază 67 trăsături cu PBX1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PBX1

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small kidneys	Foarte des (80–99%)
Chronic kidney disease	Des (30–79%)
Cystic kidney disease	Des (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)
Absence of renal corticomedullary differentiation	Uneori (5–29%)
Absent kidney on one side	Uneori (5–29%)
Horseshoe kidney	Uneori (5–29%)
Oliguria	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)
Renal failure	Rar (1–4%)
Abnormal kidney location	Neînregistrat
Absent kidney	Neînregistrat
Ambiguous external genitalia	Neînregistrat
Bifid ureter	Neînregistrat
Decreased numbers of nephrons	Neînregistrat
Hyperechogenic kidneys	Neînregistrat
Renal dysplasia	Neînregistrat
Short penis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Potter facies	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Neînregistrat
Deep philtrum	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Long face	Neînregistrat
Narrow face	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Thin red part of the upper lip	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High urine protein levels	Des (30–79%)
Beta 2-microglobulinuria	Uneori (5–29%)
Fluid retention	Uneori (5–29%)
Glucose in urine	Uneori (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Uneori (5–29%)
Low blood sodium levels	Uneori (5–29%)
Metabolic acidosis	Uneori (5–29%)
Small amount of blood in urine	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Abnormally shaped ears	Neînregistrat
Anteverted ears	Neînregistrat
Hypoplastic helices	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat
Small ears	Neînregistrat
Thickened helices	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Des (30–79%)
Lethargy	Uneori (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Uneori (5–29%)
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Growth delay	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)
Small for gestational age	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood pressure	Des (30–79%)
Abnormality of the heart	Rar (1–4%)
Aneurysm	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Premature birth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital diaphragmatic hernia	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PBX1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu