Cechy

Cechy powiązane z PBX1

PBX homeobox 1

Human Phenotype Ontology łączy z PBX1 67 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

PBX1

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Small kidneys	Bardzo często (80–99%)
Chronic kidney disease	Często (30–79%)
Cystic kidney disease	Często (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Absence of renal corticomedullary differentiation	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Oliguria	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Renal failure	Rzadko (1–4%)
Abnormal kidney location	Nie odnotowano
Absent kidney	Nie odnotowano
Ambiguous external genitalia	Nie odnotowano
Bifid ureter	Nie odnotowano
Decreased numbers of nephrons	Nie odnotowano
Hyperechogenic kidneys	Nie odnotowano
Renal dysplasia	Nie odnotowano
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Potter facies	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano
Deep philtrum	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Long face	Nie odnotowano
Narrow face	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Thin red part of the upper lip	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine protein levels	Często (30–79%)
Beta 2-microglobulinuria	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Czasami (5–29%)
Glucose in urine	Czasami (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	Czasami (5–29%)
Low blood sodium levels	Czasami (5–29%)
Metabolic acidosis	Czasami (5–29%)
Small amount of blood in urine	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano
Anteverted ears	Nie odnotowano
Hypoplastic helices	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano
Small ears	Nie odnotowano
Thickened helices	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Lethargy	Czasami (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
Abnormality of the heart	Rzadko (1–4%)
Aneurysm	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital diaphragmatic hernia	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PBX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test