Egenskaber

Egenskaber knyttet til PBX1

PBX homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 67 egenskaber til PBX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

PBX1

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small kidneys	Meget ofte (80–99 %)
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Cystic kidney disease	Ofte (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Absence of renal corticomedullary differentiation	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Oliguria	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Sjældent (1–4%)
Abnormal kidney location	Ikke registreret
Absent kidney	Ikke registreret
Ambiguous external genitalia	Ikke registreret
Bifid ureter	Ikke registreret
Decreased numbers of nephrons	Ikke registreret
Hyperechogenic kidneys	Ikke registreret
Renal dysplasia	Ikke registreret
Short penis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Potter facies	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ikke registreret
Deep philtrum	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Long face	Ikke registreret
Narrow face	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Thin red part of the upper lip	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High urine protein levels	Ofte (30–79 %)
Beta 2-microglobulinuria	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Nogle gange (5–29 %)
Glucose in urine	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sodium levels	Nogle gange (5–29 %)
Metabolic acidosis	Nogle gange (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret
Anteverted ears	Ikke registreret
Hypoplastic helices	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret
Small ears	Ikke registreret
Thickened helices	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Nogle gange (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Sjældent (1–4%)
Aneurysm	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Premature birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital diaphragmatic hernia	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal respiratory distress	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PBX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test