Merkmale

Mit PBX1 verknüpfte Merkmale

PBX homeobox 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 67 Merkmale mit PBX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

PBX1

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small kidneys	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Cystic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Absence of renal corticomedullary differentiation	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Oliguria	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Selten (1–4 %)
Abnormal kidney location	Nicht erfasst
Absent kidney	Nicht erfasst
Ambiguous external genitalia	Nicht erfasst
Bifid ureter	Nicht erfasst
Decreased numbers of nephrons	Nicht erfasst
Hyperechogenic kidneys	Nicht erfasst
Renal dysplasia	Nicht erfasst
Short penis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Potter facies	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst
Deep philtrum	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Long face	Nicht erfasst
Narrow face	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Thin red part of the upper lip	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Häufig (30–79 %)
Beta 2-microglobulinuria	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Manchmal (5–29 %)
Glucose in urine	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Manchmal (5–29 %)
Low blood sodium levels	Manchmal (5–29 %)
Metabolic acidosis	Manchmal (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst
Anteverted ears	Nicht erfasst
Hypoplastic helices	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst
Small ears	Nicht erfasst
Thickened helices	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Selten (1–4 %)
Aneurysm	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Premature birth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital diaphragmatic hernia	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PBX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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