Özellikler

PBX1 ile ilişkili özellikler

PBX homeobox 1

Human Phenotype Ontology, PBX1 ile ilişkili 67 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

PBX1

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small kidneys	Çok sık (%80–99)
Chronic kidney disease	Sık (%30–79)
Cystic kidney disease	Sık (%30–79)
Decreased glomerular filtration rate	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Absence of renal corticomedullary differentiation	Bazen (%5–29)
Absent kidney on one side	Bazen (%5–29)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Oliguria	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Renal failure	Seyrek (%1–4)
Abnormal kidney location	Kaydedilmedi
Absent kidney	Kaydedilmedi
Ambiguous external genitalia	Kaydedilmedi
Bifid ureter	Kaydedilmedi
Decreased numbers of nephrons	Kaydedilmedi
Hyperechogenic kidneys	Kaydedilmedi
Renal dysplasia	Kaydedilmedi
Short penis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Potter facies	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi
Deep philtrum	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Long face	Kaydedilmedi
Narrow face	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Thin red part of the upper lip	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Beta 2-microglobulinuria	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Bazen (%5–29)
Glucose in urine	Bazen (%5–29)
Increased circulating potassium concentration	Bazen (%5–29)
Low blood sodium levels	Bazen (%5–29)
Metabolic acidosis	Bazen (%5–29)
Small amount of blood in urine	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi
Anteverted ears	Kaydedilmedi
Hypoplastic helices	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi
Small ears	Kaydedilmedi
Thickened helices	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Lethargy	Bazen (%5–29)
Neurodevelopmental delay	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Growth delay	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)
Small for gestational age	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High blood pressure	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Seyrek (%1–4)
Aneurysm	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)
Premature birth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital diaphragmatic hernia	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PBX1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al