Rysy

Rysy spojené s PBX1

PBX homeobox 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PBX1 67 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Small kidneys	Velmi často (80–99 %)
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)
Cystic kidney disease	Často (30–79 %)
Decreased glomerular filtration rate	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Absence of renal corticomedullary differentiation	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Oliguria	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Vzácně (1–4 %)
Abnormal kidney location	Nezaznamenáno
Absent kidney	Nezaznamenáno
Ambiguous external genitalia	Nezaznamenáno
Bifid ureter	Nezaznamenáno
Decreased numbers of nephrons	Nezaznamenáno
Hyperechogenic kidneys	Nezaznamenáno
Renal dysplasia	Nezaznamenáno
Short penis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Potter facies	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Long face	Nezaznamenáno
Narrow face	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Thin red part of the upper lip	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine protein levels	Často (30–79 %)
Beta 2-microglobulinuria	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
Glucose in urine	Někdy (5–29 %)
Increased circulating potassium concentration	Někdy (5–29 %)
Low blood sodium levels	Někdy (5–29 %)
Metabolic acidosis	Někdy (5–29 %)
Small amount of blood in urine	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno
Anteverted ears	Nezaznamenáno
Hypoplastic helices	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno
Small ears	Nezaznamenáno
Thickened helices	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Vzácně (1–4 %)
Aneurysm	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Premature birth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital diaphragmatic hernia	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distress	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PBX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test