Tratti

Tratti collegati a PBX1

PBX homeobox 1

La Human Phenotype Ontology collega 67 tratti a PBX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

PBX1

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small kidneys	Molto spesso (80–99%)
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)
Cystic kidney disease	Spesso (30–79%)
Decreased glomerular filtration rate	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Absence of renal corticomedullary differentiation	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Horseshoe kidney	A volte (5–29%)
Oliguria	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)
Renal failure	Raramente (1–4%)
Abnormal kidney location	Non registrato
Absent kidney	Non registrato
Ambiguous external genitalia	Non registrato
Bifid ureter	Non registrato
Decreased numbers of nephrons	Non registrato
Hyperechogenic kidneys	Non registrato
Renal dysplasia	Non registrato
Short penis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Potter facies	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	Non registrato
Deep philtrum	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Long face	Non registrato
Narrow face	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Thin red part of the upper lip	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High urine protein levels	Spesso (30–79%)
Beta 2-microglobulinuria	A volte (5–29%)
Fluid retention	A volte (5–29%)
Glucose in urine	A volte (5–29%)
Increased circulating potassium concentration	A volte (5–29%)
Low blood sodium levels	A volte (5–29%)
Metabolic acidosis	A volte (5–29%)
Small amount of blood in urine	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormally shaped ears	Non registrato
Anteverted ears	Non registrato
Hypoplastic helices	Non registrato
Low-set ears	Non registrato
Small ears	Non registrato
Thickened helices	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Lethargy	A volte (5–29%)
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Delayed speech and language development	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)
Short stature	A volte (5–29%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	Raramente (1–4%)
Aneurysm	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Premature birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital diaphragmatic hernia	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PBX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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