Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PBX1 susiję požymiai

PBX homeobox 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 67 požymių su PBX1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small kidneysLabai dažnai (80–99%)
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Cystic kidney diseaseDažnai (30–79%)
Decreased glomerular filtration rateDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Absence of renal corticomedullary differentiationKartais (5–29%)
Absent kidney on one sideKartais (5–29%)
Horseshoe kidneyKartais (5–29%)
OliguriaKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)
Renal failureRetai (1–4 %)
Abnormal kidney locationNeužfiksuota
Absent kidneyNeužfiksuota
Ambiguous external genitaliaNeužfiksuota
Bifid ureterNeužfiksuota
Decreased numbers of nephronsNeužfiksuota
Hyperechogenic kidneysNeužfiksuota
Renal dysplasiaNeužfiksuota
Short penisNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Potter faciesDažnai (30–79%)
Abnormal facial shapeNeužfiksuota
Deep philtrumNeužfiksuota
Eye foldsNeužfiksuota
Long faceNeužfiksuota
Narrow faceNeužfiksuota
Nasal tip, upturnedNeužfiksuota
Thin red part of the upper lipNeužfiksuota
Wide nasal bridgeNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High urine protein levelsDažnai (30–79%)
Beta 2-microglobulinuriaKartais (5–29%)
Fluid retentionKartais (5–29%)
Glucose in urineKartais (5–29%)
Increased circulating potassium concentrationKartais (5–29%)
Low blood sodium levelsKartais (5–29%)
Metabolic acidosisKartais (5–29%)
Small amount of blood in urineKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentDažnai (30–79%)
Abnormally shaped earsNeužfiksuota
Anteverted earsNeužfiksuota
Hypoplastic helicesNeužfiksuota
Low-set earsNeužfiksuota
Small earsNeužfiksuota
Thickened helicesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayDažnai (30–79%)
LethargyKartais (5–29%)
Neurodevelopmental delayKartais (5–29%)
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota
Motor delayNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AstigmatismKartais (5–29%)
FarsightednessKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Cross-eyedNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)
Growth delayKartais (5–29%)
Short statureKartais (5–29%)
Small for gestational ageKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood pressureDažnai (30–79%)
Abnormality of the heartRetai (1–4 %)
AneurysmNeužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)
Premature birthKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Congenital diaphragmatic herniaNeužfiksuota
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal respiratory distressKartais (5–29%)
Respiratory function lossRetai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobinKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PBX1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test