Características

Características associadas a NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

A Human Phenotype Ontology associa 58 características a NRCAM, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Por vezes (5–29%)
Fullness around the eyes	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long eyelashes	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral palsy	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Colpocephaly	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Por vezes (5–29%)
Periventricular heterotopia	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Retinal detachment	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Acetabular dysplasia	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Hammertoe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Distal arthrogryposis	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NRCAM e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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