Ominaisuudet

Geeniin NRCAM yhdistetyt ominaisuudet

neuronal cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology yhdistää NRCAM-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
Depressed nasal bridge	Joskus (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Joskus (5–29%)
Fullness around the eyes	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Long eyelashes	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Joskus (5–29%)
Narrow forehead	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral palsy	Usein (30–79%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Self-injurious behavior	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Colpocephaly	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Joskus (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Joskus (5–29%)
Periventricular heterotopia	Joskus (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Retinal detachment	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)
Acetabular dysplasia	Joskus (5–29%)
Coxa valga	Joskus (5–29%)
Hammertoe	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal formation of the hip	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Distal arthrogryposis	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Softening of voice box tissue	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NRCAM-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test