Rasgos

Rasgos asociados a NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a NRCAM, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Coarse facial features	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	A veces (5–29 %)
Fullness around the eyes	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long eyelashes	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral palsy	Frecuente (30–79 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Motor delay	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Colpocephaly	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	A veces (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	A veces (5–29 %)
Periventricular heterotopia	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Retinal detachment	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)
Acetabular dysplasia	A veces (5–29 %)
Coxa valga	A veces (5–29 %)
Hammertoe	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hip	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Distal arthrogryposis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Softening of voice box tissue	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NRCAM y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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