Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NRCAM seotud tunnused

neuronal cell adhesion molecule

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NRCAM 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)
Little lower jawSageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Coarse facial featuresMõnikord (5–29%)
Deep philtrumMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Exaggerated cupid's bowMõnikord (5–29%)
Fullness around the eyesMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Long eyelashesMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)
Medial flaring of the eyebrowMõnikord (5–29%)
Narrow foreheadMõnikord (5–29%)
Short chinMõnikord (5–29%)
Short noseMõnikord (5–29%)
Tented mouthMõnikord (5–29%)
Thick eyebrowMõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral palsySageli (30–79%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
IrritabilitySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Self-injurious behaviorSageli (30–79%)
Aggressive behaviorMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
ColpocephalyMõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelinationMõnikord (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathyMõnikord (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordMõnikord (5–29%)
Jaw hyperreflexiaMõnikord (5–29%)
Periventricular heterotopiaMõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalaciaMõnikord (5–29%)
Thin corpus callosumMõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeMõnikord (5–29%)
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Optic atrophyMõnikord (5–29%)
Retinal detachmentMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High-arched footSageli (30–79%)
Acetabular dysplasiaMõnikord (5–29%)
Coxa valgaMõnikord (5–29%)
HammertoeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hipSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
ScoliosisSageli (30–79%)
Distal arthrogryposisMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)
Short statureMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acid refluxMõnikord (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancyMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of headMõnikord (5–29%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Softening of voice box tissueMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NRCAM seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test