Merkmale

Mit NRCAM verknüpfte Merkmale

neuronal cell adhesion molecule

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit NRCAM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Coarse facial features	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Manchmal (5–29 %)
Fullness around the eyes	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long eyelashes	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Tented mouth	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral palsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Colpocephaly	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Manchmal (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Manchmal (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Hammertoe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NRCAM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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