Rysy

Rysy spojené s NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology spojuje s NRCAM 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Někdy (5–29 %)
Fullness around the eyes	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral palsy	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Colpocephaly	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Někdy (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Někdy (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
High-arched foot	Často (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Hammertoe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NRCAM a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test