특성

NRCAM 연관 특성

neuronal cell adhesion molecule

인간 표현형 온톨로지가 NRCAM에 연결하는 특성은 58개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Coarse facial features	가끔 (5–29%)
Deep philtrum	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	가끔 (5–29%)
Fullness around the eyes	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Long eyelashes	가끔 (5–29%)
Long face	가끔 (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	가끔 (5–29%)
Narrow forehead	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Tented mouth	가끔 (5–29%)
Thick eyebrow	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cerebral palsy	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Self-injurious behavior	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Colpocephaly	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	가끔 (5–29%)
Jaw hyperreflexia	가끔 (5–29%)
Periventricular heterotopia	가끔 (5–29%)
Periventricular leukomalacia	가끔 (5–29%)
Thin corpus callosum	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Retinal detachment	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Distal arthrogryposis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NRCAM에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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