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Tratti

Tratti collegati a NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a NRCAM, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormally small headSpesso (30–79%)
Little lower jawSpesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior headA volte (5–29%)
Coarse facial featuresA volte (5–29%)
Deep philtrumA volte (5–29%)
Depressed nasal bridgeA volte (5–29%)
Exaggerated cupid's bowA volte (5–29%)
Fullness around the eyesA volte (5–29%)
High palateA volte (5–29%)
Long eyelashesA volte (5–29%)
Long faceA volte (5–29%)
Medial flaring of the eyebrowA volte (5–29%)
Narrow foreheadA volte (5–29%)
Short chinA volte (5–29%)
Short noseA volte (5–29%)
Tented mouthA volte (5–29%)
Thick eyebrowA volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrattoFrequenza di osservazione
Cerebral palsySpesso (30–79%)
Global developmental delaySpesso (30–79%)
Intellectual disabilitySpesso (30–79%)
IrritabilitySpesso (30–79%)
Motor delaySpesso (30–79%)
Self-injurious behaviorSpesso (30–79%)
Aggressive behaviorA volte (5–29%)
AtaxiaA volte (5–29%)
ColpocephalyA volte (5–29%)
Delayed CNS myelinationA volte (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathyA volte (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordA volte (5–29%)
Jaw hyperreflexiaA volte (5–29%)
Periventricular heterotopiaA volte (5–29%)
Periventricular leukomalaciaA volte (5–29%)
Thin corpus callosumA volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainA volte (5–29%)
VentriculomegalyA volte (5–29%)

Abnormality of the eye

TrattoFrequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eyeA volte (5–29%)
Cross-eyedA volte (5–29%)
Optic atrophyA volte (5–29%)
Retinal detachmentA volte (5–29%)
Wide-set eyesA volte (5–29%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
High-arched footSpesso (30–79%)
Acetabular dysplasiaA volte (5–29%)
Coxa valgaA volte (5–29%)
HammertoeA volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrattoFrequenza di osservazione
Abnormal formation of the hipSpesso (30–79%)
Low muscle toneSpesso (30–79%)
ScoliosisSpesso (30–79%)
Distal arthrogryposisA volte (5–29%)

Growth abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Faltering weightA volte (5–29%)
Prenatal growth deficiencyA volte (5–29%)
Short statureA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrattoFrequenza di osservazione
Acid refluxA volte (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancyA volte (5–29%)

Abnormality of the ear

TrattoFrequenza di osservazione
Ears rotated toward back of headA volte (5–29%)
Hearing impairmentA volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrattoFrequenza di osservazione
High levels of amniotic fluidA volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrattoFrequenza di osservazione
Softening of voice box tissueA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NRCAM e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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