Egenskaber

Egenskaber knyttet til NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til NRCAM, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Coarse facial features	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Nogle gange (5–29 %)
Fullness around the eyes	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Long eyelashes	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Tented mouth	Nogle gange (5–29 %)
Thick eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Colpocephaly	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Nogle gange (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Nogle gange (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Hammertoe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NRCAM og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test