Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology knytter 58 kjennetegn til NRCAM, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Coarse facial features	Noen ganger (5–29 %)
Deep philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Exaggerated cupid's bow	Noen ganger (5–29 %)
Fullness around the eyes	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long eyelashes	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Medial flaring of the eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Tented mouth	Noen ganger (5–29 %)
Thick eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Colpocephaly	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Noen ganger (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular heterotopia	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Retinal detachment	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Hammertoe	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Distal arthrogryposis	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Softening of voice box tissue	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NRCAM og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test