Trăsături

Trăsături asociate cu NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu NRCAM, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Coarse facial features	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Uneori (5–29%)
Fullness around the eyes	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Long eyelashes	Uneori (5–29%)
Long face	Uneori (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Uneori (5–29%)
Narrow forehead	Uneori (5–29%)
Short chin	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)
Thick eyebrow	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral palsy	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Irritability	Des (30–79%)
Motor delay	Des (30–79%)
Self-injurious behavior	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Colpocephaly	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Uneori (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Uneori (5–29%)
Periventricular heterotopia	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Retinal detachment	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)
Acetabular dysplasia	Uneori (5–29%)
Coxa valga	Uneori (5–29%)
Hammertoe	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Distal arthrogryposis	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Softening of voice box tissue	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NRCAM și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu