Požymiai

Su NRCAM susiję požymiai

neuronal cell adhesion molecule

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su NRCAM, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Coarse facial features	Kartais (5–29%)
Deep philtrum	Kartais (5–29%)
Depressed nasal bridge	Kartais (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Kartais (5–29%)
Fullness around the eyes	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Long eyelashes	Kartais (5–29%)
Long face	Kartais (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Kartais (5–29%)
Narrow forehead	Kartais (5–29%)
Short chin	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)
Thick eyebrow	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral palsy	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Irritability	Dažnai (30–79%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Self-injurious behavior	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Colpocephaly	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Kartais (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Kartais (5–29%)
Periventricular heterotopia	Kartais (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Retinal detachment	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Dažnai (30–79%)
Acetabular dysplasia	Kartais (5–29%)
Coxa valga	Kartais (5–29%)
Hammertoe	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Distal arthrogryposis	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Kartais (5–29%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Softening of voice box tissue	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NRCAM susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test