Özellikler

NRCAM ile ilişkili özellikler

neuronal cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology, NRCAM ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Coarse facial features	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Exaggerated cupid's bow	Bazen (%5–29)
Fullness around the eyes	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Long face	Bazen (%5–29)
Medial flaring of the eyebrow	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)
Short nose	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral palsy	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Irritability	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Colpocephaly	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Demyelinating peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Bazen (%5–29)
Jaw hyperreflexia	Bazen (%5–29)
Periventricular heterotopia	Bazen (%5–29)
Periventricular leukomalacia	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Sık (%30–79)
Acetabular dysplasia	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Hammertoe	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hip	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Distal arthrogryposis	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NRCAM ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al