Cechy

Cechy powiązane z NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

Human Phenotype Ontology łączy z NRCAM 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Coarse facial features	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Exaggerated cupid's bow	Czasami (5–29%)
Fullness around the eyes	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Long eyelashes	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Medial flaring of the eyebrow	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Tented mouth	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Cerebral palsy	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Colpocephaly	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Jaw hyperreflexia	Czasami (5–29%)
Periventricular heterotopia	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)
Acetabular dysplasia	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Hammertoe	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Distal arthrogryposis	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NRCAM i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test