Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NRCAM

neuronal cell adhesion molecule

De Human Phenotype Ontology koppelt 58 kenmerken aan NRCAM, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)
Little lower jawVaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior headSoms (5–29%)
Coarse facial featuresSoms (5–29%)
Deep philtrumSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Exaggerated cupid's bowSoms (5–29%)
Fullness around the eyesSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Long eyelashesSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Medial flaring of the eyebrowSoms (5–29%)
Narrow foreheadSoms (5–29%)
Short chinSoms (5–29%)
Short noseSoms (5–29%)
Tented mouthSoms (5–29%)
Thick eyebrowSoms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral palsyVaak (30–79%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
IrritabilityVaak (30–79%)
Motor delayVaak (30–79%)
Self-injurious behaviorVaak (30–79%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
AtaxiaSoms (5–29%)
ColpocephalySoms (5–29%)
Delayed CNS myelinationSoms (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathySoms (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cordSoms (5–29%)
Jaw hyperreflexiaSoms (5–29%)
Periventricular heterotopiaSoms (5–29%)
Periventricular leukomalaciaSoms (5–29%)
Thin corpus callosumSoms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brainSoms (5–29%)
VentriculomegalySoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)
Cross-eyedSoms (5–29%)
Optic atrophySoms (5–29%)
Retinal detachmentSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High-arched footVaak (30–79%)
Acetabular dysplasiaSoms (5–29%)
Coxa valgaSoms (5–29%)
HammertoeSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hipVaak (30–79%)
Low muscle toneVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Distal arthrogryposisSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)
Prenatal growth deficiencySoms (5–29%)
Short statureSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Acid refluxSoms (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancySoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of headSoms (5–29%)
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluidSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Softening of voice box tissueSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NRCAM gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen