Características

Características associadas a NIN

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A Human Phenotype Ontology associa 47 características a NIN, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Prominent nose	Sempre
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe short stature	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)
Obesity	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Frequente (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal wrist bones	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Madelung deformity	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Limb undergrowth	Frequente (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Lumbar scoliosis	Sempre
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Sempre
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Sempre
Glaucoma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Primary amenorrhea	Sempre
Small uterus	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Two underdeveloped breasts	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Central hypothyroidism	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Subglottic stenosis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NIN e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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