Ominaisuudet

Geeniin NIN yhdistetyt ominaisuudet

ninein

Human Phenotype Ontology yhdistää NIN-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Prominent nose	Aina
Beaked nose	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Decreased number of teeth	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Sparse scalp hair	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Mild global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina
Severe short stature	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Wasting syndrome	Hyvin usein (80–99%)
Obesity	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Usein (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal wrist bones	Aina
Curvature of little finger	Aina
Madelung deformity	Aina
Gap between 1st and 2nd toes	Hyvin usein (80–99%)
Limb undergrowth	Usein (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal formation of the hip	Aina
Delayed bone maturation	Aina
Lumbar scoliosis	Aina
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Aina
Abnormal earlobe	Usein (30–79%)
Absent earlobe	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Aina
Glaucoma	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Primary amenorrhea	Aina
Small uterus	Aina

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Two underdeveloped breasts	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central hypothyroidism	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prematurely aged appearance	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Subglottic stenosis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NIN-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test