Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NIN

ninein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 47 χαρακτηριστικά με το NIN, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

NIN

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Prominent nose	Πάντα
Beaked nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Deformity of the skull	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrow face	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Συχνά (30–79%)
Decreased number of teeth	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Sparse scalp hair	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Intellectual disability, severe	Πάντα
Severe global developmental delay	Πάντα
Cognitive impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Mild global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Severe short stature	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Wasting syndrome	Πολύ συχνά (80–99%)
Obesity	Συχνά (30–79%)
Severe growth delay in children	Συχνά (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Συχνά (30–79%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal wrist bones	Πάντα
Curvature of little finger	Πάντα
Madelung deformity	Πάντα
Gap between 1st and 2nd toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb undergrowth	Συχνά (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal formation of the hip	Πάντα
Delayed bone maturation	Πάντα
Lumbar scoliosis	Πάντα
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Double-Jointed	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Small ears	Πάντα
Abnormal earlobe	Συχνά (30–79%)
Absent earlobe	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Πάντα
Glaucoma	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Primary amenorrhea	Πάντα
Small uterus	Πάντα

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Two underdeveloped breasts	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Central hypothyroidism	Πάντα

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prematurely aged appearance	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Subglottic stenosis	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NIN και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας