Tratti

Tratti collegati a NIN

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La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a NIN, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Prominent nose	Sempre
Beaked nose	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Spesso (30–79%)
Decreased number of teeth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Sparse scalp hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Mild global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Sempre
Severe short stature	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Wasting syndrome	Molto spesso (80–99%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	Spesso (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal wrist bones	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Madelung deformity	Sempre
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Sempre
Delayed bone maturation	Sempre
Lumbar scoliosis	Sempre
Cone-shaped end part of bone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Sempre
Abnormal earlobe	Spesso (30–79%)
Absent earlobe	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Sempre
Glaucoma	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Primary amenorrhea	Sempre
Small uterus	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Two underdeveloped breasts	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central hypothyroidism	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Prematurely aged appearance	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Subglottic stenosis	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NIN e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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