Rasgos

Rasgos asociados a NIN

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El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a NIN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Prominent nose	Siempre
Beaked nose	Muy frecuente (80–99 %)
Deformity of the skull	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Narrow face	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Frecuente (30–79 %)
Decreased number of teeth	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Sparse scalp hair	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Cognitive impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre
Severe short stature	Siempre
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Wasting syndrome	Muy frecuente (80–99 %)
Obesity	Frecuente (30–79 %)
Severe growth delay in children	Frecuente (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal wrist bones	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Madelung deformity	Siempre
Gap between 1st and 2nd toes	Muy frecuente (80–99 %)
Limb undergrowth	Frecuente (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal formation of the hip	Siempre
Delayed bone maturation	Siempre
Lumbar scoliosis	Siempre
Cone-shaped end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	Siempre
Abnormal earlobe	Frecuente (30–79 %)
Absent earlobe	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally close eyes	Siempre
Glaucoma	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Primary amenorrhea	Siempre
Small uterus	Siempre

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Two underdeveloped breasts	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Central hypothyroidism	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prematurely aged appearance	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Subglottic stenosis	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NIN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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