İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

NIN ile ilişkili özellikler

ninein

Human Phenotype Ontology, NIN ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Prominent noseHer zaman
Beaked noseÇok sık (%80–99)
Deformity of the skullÇok sık (%80–99)
Little lower jawÇok sık (%80–99)
Narrow faceÇok sık (%80–99)
Abnormal tooth enamelSık (%30–79)
Decreased number of teethSık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSık (%30–79)
Sparse scalp hairSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
EpilepsyHer zaman
Intellectual disability, severeHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
Cognitive impairmentÇok sık (%80–99)
Intellectual disabilityÇok sık (%80–99)
Mild global developmental delayÇok sık (%80–99)
Global developmental delaySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiencyHer zaman
Severe short statureHer zaman
Short statureÇok sık (%80–99)
Wasting syndromeÇok sık (%80–99)
ObesitySık (%30–79)
Severe growth delay in childrenSık (%30–79)
Severe prenatal growth deficiencySık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal wrist bonesHer zaman
Curvature of little fingerHer zaman
Madelung deformityHer zaman
Gap between 1st and 2nd toesÇok sık (%80–99)
Limb undergrowthSık (%30–79)
Short middle bone of the little fingerSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal formation of the hipHer zaman
Delayed bone maturationHer zaman
Lumbar scoliosisHer zaman
Cone-shaped end part of boneSık (%30–79)
Double-JointedSık (%30–79)
ScoliosisBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Small earsHer zaman
Abnormal earlobeSık (%30–79)
Absent earlobeSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally close eyesHer zaman
GlaucomaSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Primary amenorrheaHer zaman
Small uterusHer zaman

Abnormality of the breast

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Two underdeveloped breastsSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Central hypothyroidismHer zaman

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Prematurely aged appearanceÇok sık (%80–99)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Subglottic stenosisSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NIN ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al