특성

NIN 연관 특성

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인간 표현형 온톨로지가 NIN에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Prominent nose	항상
Beaked nose	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Abnormal tooth enamel	자주 (30–79%)
Decreased number of teeth	자주 (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Sparse scalp hair	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Intellectual disability, severe	항상
Severe global developmental delay	항상
Cognitive impairment	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Mild global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Prenatal growth deficiency	항상
Severe short stature	항상
Short stature	매우 자주 (80–99%)
Wasting syndrome	매우 자주 (80–99%)
Obesity	자주 (30–79%)
Severe growth delay in children	자주 (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal wrist bones	항상
Curvature of little finger	항상
Madelung deformity	항상
Gap between 1st and 2nd toes	매우 자주 (80–99%)
Limb undergrowth	자주 (30–79%)
Short middle bone of the little finger	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal formation of the hip	항상
Delayed bone maturation	항상
Lumbar scoliosis	항상
Cone-shaped end part of bone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	자주 (30–79%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally close eyes	항상
Glaucoma	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Primary amenorrhea	항상
Small uterus	항상

특성	나타나는 빈도
Two underdeveloped breasts	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Central hypothyroidism	항상

특성	나타나는 빈도
Prematurely aged appearance	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Subglottic stenosis	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NIN에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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