Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) NIN génhez kapcsolódó jellemzők

ninein

A Human Phenotype Ontology 47 jellemzőt kapcsol a(z) NIN génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Prominent noseMindig
Beaked noseNagyon gyakran (80–99%)
Deformity of the skullNagyon gyakran (80–99%)
Little lower jawNagyon gyakran (80–99%)
Narrow faceNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal tooth enamelGyakran (30–79%)
Decreased number of teethGyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsGyakran (30–79%)
Sparse scalp hairGyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
EpilepsyMindig
Intellectual disability, severeMindig
Severe global developmental delayMindig
Cognitive impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Mild global developmental delayNagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delayGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prenatal growth deficiencyMindig
Severe short statureMindig
Short statureNagyon gyakran (80–99%)
Wasting syndromeNagyon gyakran (80–99%)
ObesityGyakran (30–79%)
Severe growth delay in childrenGyakran (30–79%)
Severe prenatal growth deficiencyGyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal wrist bonesMindig
Curvature of little fingerMindig
Madelung deformityMindig
Gap between 1st and 2nd toesNagyon gyakran (80–99%)
Limb undergrowthGyakran (30–79%)
Short middle bone of the little fingerGyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal formation of the hipMindig
Delayed bone maturationMindig
Lumbar scoliosisMindig
Cone-shaped end part of boneGyakran (30–79%)
Double-JointedGyakran (30–79%)
ScoliosisNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Small earsMindig
Abnormal earlobeGyakran (30–79%)
Absent earlobeGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyesMindig
GlaucomaGyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Primary amenorrheaMindig
Small uterusMindig

Abnormality of the breast

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Two underdeveloped breastsGyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Central hypothyroidismMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Prematurely aged appearanceNagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Subglottic stenosisGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) NIN génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet