Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NIN

ninein

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til NIN, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Prominent nose	Alltid
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid
Severe short stature	Alltid
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal wrist bones	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Madelung deformity	Alltid
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal formation of the hip	Alltid
Delayed bone maturation	Alltid
Lumbar scoliosis	Alltid
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Alltid
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally close eyes	Alltid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Primary amenorrhea	Alltid
Small uterus	Alltid

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Two underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Central hypothyroidism	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Subglottic stenosis	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NIN og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test