Rysy

Rysy spojené s NIN

ninein

Human Phenotype Ontology spojuje s NIN 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Prominent nose	Vždy
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Severe short stature	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Často (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal wrist bones	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Madelung deformity	Vždy
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Limb undergrowth	Často (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Vždy
Delayed bone maturation	Vždy
Lumbar scoliosis	Vždy
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Vždy
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Vždy
Glaucoma	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Primary amenorrhea	Vždy
Small uterus	Vždy

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Two underdeveloped breasts	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central hypothyroidism	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Subglottic stenosis	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NIN a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test