Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan NIN

ninein

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan NIN, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Prominent nose	Altijd
Beaked nose	Heel vaak (80–99%)
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Little lower jaw	Heel vaak (80–99%)
Narrow face	Heel vaak (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Vaak (30–79%)
Decreased number of teeth	Vaak (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Sparse scalp hair	Vaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Intellectual disability, severe	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Cognitive impairment	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Mild global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prenatal growth deficiency	Altijd
Severe short stature	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Wasting syndrome	Heel vaak (80–99%)
Obesity	Vaak (30–79%)
Severe growth delay in children	Vaak (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Vaak (30–79%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal wrist bones	Altijd
Curvature of little finger	Altijd
Madelung deformity	Altijd
Gap between 1st and 2nd toes	Heel vaak (80–99%)
Limb undergrowth	Vaak (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Altijd
Delayed bone maturation	Altijd
Lumbar scoliosis	Altijd
Cone-shaped end part of bone	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small ears	Altijd
Abnormal earlobe	Vaak (30–79%)
Absent earlobe	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Altijd
Glaucoma	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Primary amenorrhea	Altijd
Small uterus	Altijd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Two underdeveloped breasts	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Central hypothyroidism	Altijd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prematurely aged appearance	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Subglottic stenosis	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NIN gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen