Trăsături

Trăsături asociate cu NIN

ninein

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu NIN, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Prominent nose	Întotdeauna
Beaked nose	Foarte des (80–99%)
Deformity of the skull	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Narrow face	Foarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Des (30–79%)
Decreased number of teeth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Mild global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Severe short stature	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)
Obesity	Des (30–79%)
Severe growth delay in children	Des (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal wrist bones	Întotdeauna
Curvature of little finger	Întotdeauna
Madelung deformity	Întotdeauna
Gap between 1st and 2nd toes	Foarte des (80–99%)
Limb undergrowth	Des (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal formation of the hip	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Întotdeauna
Lumbar scoliosis	Întotdeauna
Cone-shaped end part of bone	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Întotdeauna
Abnormal earlobe	Des (30–79%)
Absent earlobe	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally close eyes	Întotdeauna
Glaucoma	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Primary amenorrhea	Întotdeauna
Small uterus	Întotdeauna

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Two underdeveloped breasts	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central hypothyroidism	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prematurely aged appearance	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Subglottic stenosis	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NIN și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu