Merkmale

Mit NIN verknüpfte Merkmale

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Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit NIN, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Prominent nose	Immer
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Severe short stature	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Häufig (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal wrist bones	Immer
Curvature of little finger	Immer
Madelung deformity	Immer
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Limb undergrowth	Häufig (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Immer
Delayed bone maturation	Immer
Lumbar scoliosis	Immer
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Immer
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally close eyes	Immer
Glaucoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Primary amenorrhea	Immer
Small uterus	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Two underdeveloped breasts	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central hypothyroidism	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Subglottic stenosis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NIN verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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