Cechy

Cechy powiązane z NIN

ninein

Human Phenotype Ontology łączy z NIN 47 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Prominent nose	Zawsze
Beaked nose	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Często (30–79%)
Decreased number of teeth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Sparse scalp hair	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Mild global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Severe short stature	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Wasting syndrome	Bardzo często (80–99%)
Obesity	Często (30–79%)
Severe growth delay in children	Często (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal wrist bones	Zawsze
Curvature of little finger	Zawsze
Madelung deformity	Zawsze
Gap between 1st and 2nd toes	Bardzo często (80–99%)
Limb undergrowth	Często (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal formation of the hip	Zawsze
Delayed bone maturation	Zawsze
Lumbar scoliosis	Zawsze
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Zawsze
Abnormal earlobe	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Zawsze
Glaucoma	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Primary amenorrhea	Zawsze
Small uterus	Zawsze

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Two underdeveloped breasts	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Central hypothyroidism	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Prematurely aged appearance	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Subglottic stenosis	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NIN i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test