Tunnused

Geeniga NIN seotud tunnused

ninein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NIN 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Prominent nose	Alati
Beaked nose	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Väga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Sageli (30–79%)
Decreased number of teeth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Sparse scalp hair	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Mild global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiency	Alati
Severe short stature	Alati
Short stature	Väga sageli (80–99%)
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)
Obesity	Sageli (30–79%)
Severe growth delay in children	Sageli (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal wrist bones	Alati
Curvature of little finger	Alati
Madelung deformity	Alati
Gap between 1st and 2nd toes	Väga sageli (80–99%)
Limb undergrowth	Sageli (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal formation of the hip	Alati
Delayed bone maturation	Alati
Lumbar scoliosis	Alati
Cone-shaped end part of bone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small ears	Alati
Abnormal earlobe	Sageli (30–79%)
Absent earlobe	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Alati
Glaucoma	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Primary amenorrhea	Alati
Small uterus	Alati

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Two underdeveloped breasts	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Central hypothyroidism	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prematurely aged appearance	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Subglottic stenosis	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NIN seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test