Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till NIN

ninein

Human Phenotype Ontology kopplar 47 egenskaper till NIN, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headAlltid
Prominent noseAlltid
Beaked noseMycket ofta (80–99 %)
Deformity of the skullMycket ofta (80–99 %)
Little lower jawMycket ofta (80–99 %)
Narrow faceMycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamelOfta (30–79 %)
Decreased number of teethOfta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsOfta (30–79 %)
Sparse scalp hairOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyAlltid
Intellectual disability, severeAlltid
Severe global developmental delayAlltid
Cognitive impairmentMycket ofta (80–99 %)
Intellectual disabilityMycket ofta (80–99 %)
Mild global developmental delayMycket ofta (80–99 %)
Global developmental delayOfta (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiencyAlltid
Severe short statureAlltid
Short statureMycket ofta (80–99 %)
Wasting syndromeMycket ofta (80–99 %)
ObesityOfta (30–79 %)
Severe growth delay in childrenOfta (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiencyOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal wrist bonesAlltid
Curvature of little fingerAlltid
Madelung deformityAlltid
Gap between 1st and 2nd toesMycket ofta (80–99 %)
Limb undergrowthOfta (30–79 %)
Short middle bone of the little fingerOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal formation of the hipAlltid
Delayed bone maturationAlltid
Lumbar scoliosisAlltid
Cone-shaped end part of boneOfta (30–79 %)
Double-JointedOfta (30–79 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Small earsAlltid
Abnormal earlobeOfta (30–79 %)
Absent earlobeOfta (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally close eyesAlltid
GlaucomaOfta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Primary amenorrheaAlltid
Small uterusAlltid

Abnormality of the breast

EgenskapHur ofta den förekommer
Two underdeveloped breastsOfta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskapHur ofta den förekommer
Central hypothyroidismAlltid

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Prematurely aged appearanceMycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Subglottic stenosisOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NIN och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test