Požymiai

Su NIN susiję požymiai

ninein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su NIN, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Prominent nose	Visada
Beaked nose	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Narrow face	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Dažnai (30–79%)
Decreased number of teeth	Dažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Sparse scalp hair	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Intellectual disability, severe	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Cognitive impairment	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiency	Visada
Severe short stature	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Wasting syndrome	Labai dažnai (80–99%)
Obesity	Dažnai (30–79%)
Severe growth delay in children	Dažnai (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal wrist bones	Visada
Curvature of little finger	Visada
Madelung deformity	Visada
Gap between 1st and 2nd toes	Labai dažnai (80–99%)
Limb undergrowth	Dažnai (30–79%)
Short middle bone of the little finger	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal formation of the hip	Visada
Delayed bone maturation	Visada
Lumbar scoliosis	Visada
Cone-shaped end part of bone	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small ears	Visada
Abnormal earlobe	Dažnai (30–79%)
Absent earlobe	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally close eyes	Visada
Glaucoma	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Primary amenorrhea	Visada
Small uterus	Visada

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Two underdeveloped breasts	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Central hypothyroidism	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Prematurely aged appearance	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Subglottic stenosis	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NIN susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test