Egenskaber

Egenskaber knyttet til NIN

ninein

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til NIN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Prominent nose	Altid
Beaked nose	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Severe short stature	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Ofte (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal wrist bones	Altid
Curvature of little finger	Altid
Madelung deformity	Altid
Gap between 1st and 2nd toes	Meget ofte (80–99 %)
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal formation of the hip	Altid
Delayed bone maturation	Altid
Lumbar scoliosis	Altid
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Altid
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Altid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Primary amenorrhea	Altid
Small uterus	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Two underdeveloped breasts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central hypothyroidism	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prematurely aged appearance	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Subglottic stenosis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NIN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test