Caractéristiques

Caractéristiques liées à NIN

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La Human Phenotype Ontology associe 47 caractéristiques à NIN, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Prominent nose	Toujours
Beaked nose	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Souvent (30–79 %)
Decreased number of teeth	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Sparse scalp hair	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Cognitive impairment	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Mild global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prenatal growth deficiency	Toujours
Severe short stature	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Wasting syndrome	Très souvent (80–99 %)
Obesity	Souvent (30–79 %)
Severe growth delay in children	Souvent (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal wrist bones	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Madelung deformity	Toujours
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
Limb undergrowth	Souvent (30–79 %)
Short middle bone of the little finger	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Toujours
Delayed bone maturation	Toujours
Lumbar scoliosis	Toujours
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Double-Jointed	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Toujours
Abnormal earlobe	Souvent (30–79 %)
Absent earlobe	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Toujours
Glaucoma	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Primary amenorrhea	Toujours
Small uterus	Toujours

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Two underdeveloped breasts	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central hypothyroidism	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prematurely aged appearance	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Subglottic stenosis	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NIN et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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