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Características
Características associadas a NEDD4L
NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase
A Human Phenotype Ontology associa 69 características a NEDD4L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Gray matter heterotopia | Sempre |
| Periventricular nodular heterotopia | Sempre |
| Abnormal shape of nervous system | Frequente (30–79%) |
| Periventricular heterotopia | Frequente (30–79%) |
| Seizure affecting one half of brain | Frequente (30–79%) |
| Ataxia | Por vezes (5–29%) |
| Brief seizures with staring spells | Por vezes (5–29%) |
| Choroid plexus cyst | Por vezes (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Por vezes (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Por vezes (5–29%) |
| Delayed motor skills | Por vezes (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Por vezes (5–29%) |
| Epilepsy | Por vezes (5–29%) |
| Hypsarrhythmia | Por vezes (5–29%) |
| Infantile spasms | Por vezes (5–29%) |
| More grooves in brain | Por vezes (5–29%) |
| Persistent head lag | Por vezes (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Por vezes (5–29%) |
| Absent speech development | Não registado |
| Intellectual disability | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cleft palate | Frequente (30–79%) |
| Dental crowding | Por vezes (5–29%) |
| Little lower jaw | Por vezes (5–29%) |
| Long face | Por vezes (5–29%) |
| Long, narrow head | Por vezes (5–29%) |
| Narrow mouth | Por vezes (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Por vezes (5–29%) |
| Pierre-Robin sequence | Por vezes (5–29%) |
| Round face | Por vezes (5–29%) |
| Short nose | Por vezes (5–29%) |
| Small retruded chin | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Frequente (30–79%) |
| Club feet | Por vezes (5–29%) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger | Por vezes (5–29%) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger | Por vezes (5–29%) |
| Curvature of little finger | Por vezes (5–29%) |
| Dislocated kneecap | Por vezes (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Por vezes (5–29%) |
| Webbed 4th-5th finger | Por vezes (5–29%) |
| Webbed first through fourth toes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bulging eye | Por vezes (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | Por vezes (5–29%) |
| Close sighted | Por vezes (5–29%) |
| Deeply set eye | Por vezes (5–29%) |
| Exodeviation | Por vezes (5–29%) |
| Horizontal nystagmus | Por vezes (5–29%) |
| Optic disc pallor | Por vezes (5–29%) |
| Wide-set eyes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hernia | Muito frequente (80–99%) |
| Scoliosis | Muito frequente (80–99%) |
| Double-Jointed | Frequente (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Frequente (30–79%) |
| Elbow contracture | Por vezes (5–29%) |
| Low muscle tone | Por vezes (5–29%) |
| Shoulder dislocation | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Frequente (30–79%) |
| Aortic regurgitation | Frequente (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Frequente (30–79%) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Por vezes (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Acid reflux | Muito frequente (80–99%) |
| Pyloric stenosis | Muito frequente (80–99%) |
| Feeding difficulties | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Bleeding tendency | Muito frequente (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Undescended testes | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Thin skin | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Faltering weight | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NEDD4L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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