AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s NEDD4L
NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase
Human Phenotype Ontology spojuje s NEDD4L 69 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Global developmental delay | Vždy |
| Gray matter heterotopia | Vždy |
| Periventricular nodular heterotopia | Vždy |
| Abnormal shape of nervous system | Často (30–79 %) |
| Periventricular heterotopia | Často (30–79 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Často (30–79 %) |
| Ataxia | Někdy (5–29 %) |
| Brief seizures with staring spells | Někdy (5–29 %) |
| Choroid plexus cyst | Někdy (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Někdy (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | Někdy (5–29 %) |
| Delayed motor skills | Někdy (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Někdy (5–29 %) |
| Epilepsy | Někdy (5–29 %) |
| Hypsarrhythmia | Někdy (5–29 %) |
| Infantile spasms | Někdy (5–29 %) |
| More grooves in brain | Někdy (5–29 %) |
| Persistent head lag | Někdy (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Někdy (5–29 %) |
| Absent speech development | Nezaznamenáno |
| Intellectual disability | Nezaznamenáno |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Cleft palate | Často (30–79 %) |
| Dental crowding | Někdy (5–29 %) |
| Little lower jaw | Někdy (5–29 %) |
| Long face | Někdy (5–29 %) |
| Long, narrow head | Někdy (5–29 %) |
| Narrow mouth | Někdy (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Někdy (5–29 %) |
| Pierre-Robin sequence | Někdy (5–29 %) |
| Round face | Někdy (5–29 %) |
| Short nose | Někdy (5–29 %) |
| Small retruded chin | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Často (30–79 %) |
| Club feet | Někdy (5–29 %) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger | Někdy (5–29 %) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger | Někdy (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Někdy (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Někdy (5–29 %) |
| Inability to straighten knee | Někdy (5–29 %) |
| Webbed 4th-5th finger | Někdy (5–29 %) |
| Webbed first through fourth toes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bulging eye | Někdy (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Někdy (5–29 %) |
| Close sighted | Někdy (5–29 %) |
| Deeply set eye | Někdy (5–29 %) |
| Exodeviation | Někdy (5–29 %) |
| Horizontal nystagmus | Někdy (5–29 %) |
| Optic disc pallor | Někdy (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Hernia | Velmi často (80–99 %) |
| Scoliosis | Velmi často (80–99 %) |
| Double-Jointed | Často (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Často (30–79 %) |
| Elbow contracture | Někdy (5–29 %) |
| Low muscle tone | Někdy (5–29 %) |
| Shoulder dislocation | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Často (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | Často (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Často (30–79 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Někdy (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Acid reflux | Velmi často (80–99 %) |
| Pyloric stenosis | Velmi často (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Bleeding tendency | Velmi často (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Někdy (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Undescended testes | Často (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Thin skin | Často (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Faltering weight | Někdy (5–29 %) |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NEDD4L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů