Ominaisuudet

Geeniin NEDD4L yhdistetyt ominaisuudet

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology yhdistää NEDD4L-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

NEDD4L

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Gray matter heterotopia	Aina
Periventricular nodular heterotopia	Aina
Abnormal shape of nervous system	Usein (30–79%)
Periventricular heterotopia	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Choroid plexus cyst	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Delayed motor skills	Joskus (5–29%)
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Infantile spasms	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Persistent head lag	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Usein (30–79%)
Dental crowding	Joskus (5–29%)
Little lower jaw	Joskus (5–29%)
Long face	Joskus (5–29%)
Long, narrow head	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Joskus (5–29%)
Round face	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Small retruded chin	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed 2nd and 3rd toes	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Joskus (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Dislocated kneecap	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Joskus (5–29%)
Webbed first through fourth toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulging eye	Joskus (5–29%)
Cerebral visual impairment	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Deeply set eye	Joskus (5–29%)
Exodeviation	Joskus (5–29%)
Horizontal nystagmus	Joskus (5–29%)
Optic disc pallor	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hernia	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Elbow contracture	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Shoulder dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart valve morphology	Usein (30–79%)
Aortic regurgitation	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Pyloric stenosis	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding tendency	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thin skin	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NEDD4L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test