Cechy

Cechy powiązane z NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

Human Phenotype Ontology łączy z NEDD4L 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NEDD4L

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Gray matter heterotopia	Zawsze
Periventricular nodular heterotopia	Zawsze
Abnormal shape of nervous system	Często (30–79%)
Periventricular heterotopia	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Choroid plexus cyst	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Delayed motor skills	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Persistent head lag	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Często (30–79%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Czasami (5–29%)
Round face	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Small retruded chin	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger	Czasami (5–29%)
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dislocated kneecap	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Webbed 4th-5th finger	Czasami (5–29%)
Webbed first through fourth toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Deeply set eye	Czasami (5–29%)
Exodeviation	Czasami (5–29%)
Horizontal nystagmus	Czasami (5–29%)
Optic disc pallor	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Hernia	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Elbow contracture	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Shoulder dislocation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart valve morphology	Często (30–79%)
Aortic regurgitation	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Pyloric stenosis	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding tendency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Thin skin	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NEDD4L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test