AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til NEDD4L
NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase
Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til NEDD4L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Altid |
| Gray matter heterotopia | Altid |
| Periventricular nodular heterotopia | Altid |
| Abnormal shape of nervous system | Ofte (30–79 %) |
| Periventricular heterotopia | Ofte (30–79 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Ofte (30–79 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Brief seizures with staring spells | Nogle gange (5–29 %) |
| Choroid plexus cyst | Nogle gange (5–29 %) |
| Cortical dysplasia | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed CNS myelination | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed motor skills | Nogle gange (5–29 %) |
| Delayed speech and language development | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypsarrhythmia | Nogle gange (5–29 %) |
| Infantile spasms | Nogle gange (5–29 %) |
| More grooves in brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Persistent head lag | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent speech development | Ikke registreret |
| Intellectual disability | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
| Dental crowding | Nogle gange (5–29 %) |
| Little lower jaw | Nogle gange (5–29 %) |
| Long face | Nogle gange (5–29 %) |
| Long, narrow head | Nogle gange (5–29 %) |
| Narrow mouth | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Pierre-Robin sequence | Nogle gange (5–29 %) |
| Round face | Nogle gange (5–29 %) |
| Short nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Small retruded chin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Ofte (30–79 %) |
| Club feet | Nogle gange (5–29 %) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Curvature of little finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Dislocated kneecap | Nogle gange (5–29 %) |
| Inability to straighten knee | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed 4th-5th finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed first through fourth toes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulging eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Close sighted | Nogle gange (5–29 %) |
| Deeply set eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Exodeviation | Nogle gange (5–29 %) |
| Horizontal nystagmus | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic disc pallor | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hernia | Meget ofte (80–99 %) |
| Scoliosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Double-Jointed | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Ofte (30–79 %) |
| Elbow contracture | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Shoulder dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Ofte (30–79 %) |
| Aortic regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ofte (30–79 %) |
| Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acid reflux | Meget ofte (80–99 %) |
| Pyloric stenosis | Meget ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bleeding tendency | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Thin skin | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NEDD4L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger